© Getty Images Ця мутація досить рідкісна і спочатку була виявлена серед вікінгів уздовж узбережжя Чорного моря.
У пошуках ефективного засобу від вірусу імунодефіциту людини (ВІЛ/СНІД) дослідники виявили рідкісну генетичну мутацію, відому як CCR5 delta 32. Ця мутація дозволила кільком пацієнтам, які перенесли трансплантацію стовбурових клітин, повністю одужати або досягти тривалої ремісії. Генетики визначили, що цій мутації приблизно 9000 років, повідомляє Live Science .
«Цей варіант виник у однієї людини, яка проживала поблизу Чорного моря між 6700 і 9000 років тому», – заявив Саймон Расмуссен, спеціаліст з біоінформатики Копенгагенського університету та співавтор дослідження. «Варіант, мабуть, був корисним для якоїсь іншої мети історично, оскільки ВІЛ присутній у людей менше століття».
Щоб дослідити походження мутації, вчені дослідили понад 3000 геномів, а їхні висновки були опубліковані в журналі Cell . У сучасних європейських популяціях CCR5 delta 32 зустрічається з частотою 10-16%. Серед проаналізованих геномів 934 були давніми, а 2504 – сучасними. Результати дослідження свідчать про те, що мутація позитивно закріпилася та поширилася серед людей. Вона досягла Латинської Америки в післяколумбову епоху в результаті генетичного обміну між корінним населенням та колонізаторами.
CCR5 – це білок, який зазвичай міститься в імунних клітинах. Більшість штамів ВІЛ використовують його для проникнення в ці клітини. У людей з CCR5 дельта 32 цей білок стає неактивним, ефективно «блокуючи» вірус ВІЛ. Після цього відкриття медичні працівники спробували використовувати його для лікування пацієнтів. Хоча результати були позитивними, такі випадки трапляються рідко. Процедура трансплантації стовбурових клітин з CCR5 дельта 32 є дуже дорогою та складною, що робить її непридатною для всіх. Отже, лише обмежена кількість людей отримала її .
Наразі ВІЛ лікують за допомогою антиретровірусної терапії. Через це синдром набутого імунодефіциту більше не вважається термінальним станом. ВІЛ-інфіковані люди можуть жити довгим і повноцінним життям, не створюючи ризику для інших. Однак важливо щодня приймати ліки протягом усього життя.
